Σχιζοφρένεια με έναρξη στην παιδική ηλικία
ΑΝΑΣΤΑΣΙΑ ΚΟΥΜΟΥΛΑ
Παιδοψυχίατρος, Διευθύντρια Α' Κλινικής Παιδοψυχιατρικού Νοσοκομείου Αττικής

Η σχιζοφρένεια με έναρξη στην παιδική ηλικία ή σχιζοφρένεια με πολύ πρώιμη έναρξη, είναι μια σπάνια και συνήθως σοβαρή μορφή της σχιζοφρένειας, με έναρξη των ψυχωτικών συμπτωμάτων μέχρι τα 12 έτη. Ιστορικά έχουν γίνει πολλές αλλαγές στον τρόπο αντίληψης και διάγνωσης αυτής της διαταραχής. Τα κυριότερα θέματα που έχουν απασχολήσει τη διεθνή βιβλιογραφία είναι α) η σχέση της σχιζοφρένειας στην παιδική ηλικία με τον αυτισμό β) η ύπαρξη συνέχειας ή ασυνέχειας μεταξύ της σχιζοφρένειας στα παιδιά και της σχιζοφρένειας στους ενήλικες και γ) το σημαντικό ποσοστό των “άτυπων ψυχώσεων” στην παιδική ηλικία. Τα κριτήρια του DSM-IV και του ICD-10 για τη σχιζοφρένεια, ισχύουν για όλο το ευρύ ηλικιακό φάσμα, δηλαδή τα παιδιά, τους εφήβους και τους ενήλικες. Η διάγνωση όμως της σχιζοφρένειας στα παιδιά απαιτεί μεγάλη προσοχή και εξοικείωση των κλινικών με τη διαταραχή, διότι η απλή εφαρμογή των κριτηρίων οδηγεί συχνά σε λάθος διαγνώσεις. Αναπτυξιακοί παράγοντες πρέπει να λαμβάνονται υπ’ όψιν για την κατανόηση και διάγνωση της “ψύχωσης” και κατ’ επέκταση της σχιζοφρένειας στα παιδιά. Επιπλέον η συνύπαρξη νοητικής υστέρησης ή διάχυτων αναπτυξιακών διαταραχών καθιστά ακόμη πιό δύσκολη την αξιολόγηση των ψυχωτικών συμπτωμάτων στα παιδιά εξαιτίας της επίδρασης αυτών των σοβαρών διαταραχών στην ανάπτυξη. Όσον αφορά την κλινική εικόνα, στα παιδιά είναι σπάνια τα οξέα και πλούσια ψυχωτικά συμπτώματα, ενώ είναι συχνά τα συναισθηματικά συμπτώματα.

Η φαρμακοθεραπεία της σχιζοφρένειας στην παιδική ηλικία
ΧΑΡΑΛΑΜΠΟΣ ΤΟΥΛΟΥΜΗΣ
Ψυχίατρος Επιμελητής Α' στο Ψ.Ν.Α.

Τα αντιψυχωτικά είναι ο ακρογωνιαίος λίθος στην φαρμακοθεραπεία αλλά και την εν γένει αντιμετώπιση της σχιζοφρένειας πρώιμης εμφάνισης (EOS, Early Onset Schizophrenia), αν και οι καλά επεξεργασμένες και μεθοδολογικά άρτιες μελέτες στην πληθυσμιακή αυτή ομάδα (για ευνόητους λόγους) ελλείπουν. Χρησιμοποιούνται τα κλασσικά αντιψυχωτικά (χαρακτηρίζονται από ισχυρό ή ασθενή αποκλεισμό των D2 υποδοχέων της ντοπαμίνης και διακρίνονται σε μεγάλης ή μικρής ισχύος, ανάλογα με την ισχύ της δέσμευσης των προαναφερθέντων υποδοχέων) και τα τελευταία χρόνια τα άτυπα αντιψυχωτικά. Τα τελευταία τείνουν με την πάροδο των ετών να εκτοπίσουν την χρήση των κλασσικών και λόγω αποτελεσματικότητας και λόγω ασφαλέστερου περιγράμματος ανεπιθύμητων ενεργειών.

Κατά την χρήση των αντιψυχωτικών στην αντιμετώπιση της σχιζοφρένειας πρώιμης εμφάνισης ενδιαφέρουν κυρίως η ασφάλεια (safety) και η ανεκτικότητα (tolerability). Ο παιδιατρικός πληθυσμός, σε σύγκριση με τους ενήλικες, είναι ιδιαίτερα ευπαθής στην ανάπτυξη πολλών ανεπιθύμητων ενεργειών, η εμφάνιση των οποίων επηρεάζει αρνητικά τη συμμόρφωση (compliance) με την θεραπευτική αγωγή (η συμμόρφωση στα παιδιά τείνει να είναι μικρότερη εκείνης των ενηλίκων, ενώ οι έφηβοι έχουν ιδιαίτερο κίνδυνο για πλημμελή συμμόρφωση και λόγω ζητημάτων ελέγχου από τους ενήλικες ή αμυντικών μηχανισμών, όπως η άρνηση και η εκδραμάτιση). Από πλευράς ανεπιθύμητων ενεργειών στην παιδική/εφηβική ηλικία προβληματίζουν τον ειδικό οι ακόλουθες: EPS και δυσκινησίες, καταστολή, αύξηση βάρους και αύξηση επιπέδων προλακτίνης. Θα σχολιασθούν διαφορές στα περιγράμματα ασφάλειας/αποτελεσματικότητας των διαφόρων αντιψυχωτικών σε παιδιατρικούς ασθενείς.

Βιοχημεία και βιοπαθολογία του αυτισμού
ΣΤΑΥΡΟΣ Ι. ΜΠΑΛΟΓΙΑΝΝΗΣ
Καθηγητής Νευρολογίας, Διευθυντής Α' Νευρολογικής Κλινικής Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης

Ο αυτισμός αποτελεί σύνθετον κλινικήν υπόστασιν, χαρακτηριζομένην υπό πολυμόρφων φαινομένων, εν μέσω των οποίων κυριαρχεί η πλημμελής επικοινωνία του πάσχοντος μετά του περιβάλλοντος, η ελλειπής εξωτερίκευσις των σκέψεων και των συναισθημάτων αυτού και η καταφυγή εις ιδιάζοντας τύπους συμπεριφοράς, ως είναι αι στερεοτυπίαι, αι κραυγαί, αι προσπάθειαι συνθέτων κατασκευών, η άσκοπος απομνημόνευσις αριθμών ή λέξεων, η λήψις χαρακτηριστικών θέσεων και στάσεων του σώματος, των μελών ή της κεφαλής, η αποφυγή κατά το πλείστον της βλεμματικής επικοινωνίας, η έντονος αντίδρασις εις τα ακουστικά ερεθίσματα και έτεροι τύποι συμπεριφοράς, οι οποίοι διαφοροποιούνται συναρτήσει της προσωπικότητος του πάσχοντος και των συνθηκών εντός των οποίων διαβιοί ούτος.

Από πλευράς αιτιοπαθογενετικής, ο αυτισμός αποτελεί ετερογενές φαινόμενον, το γενετικόν υπόβαθρον του οποίου δεν είναι απολύτως καθωρισμένον, ούτε ενιαίον δι’ όλους τους πάσχοντας.

Το νευροπαθολογικόν υπόβαθρον του αυτισμού χαρακτηρίζεται από πολυμορφίαν μακροσκοπικών και μικροσκοπικών φαινομένων, εν μέσω των οποίων προεξάρχουν, τα ευρήματα εκ των νευρωνικών δικτύων του φλοιού των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, των βασικών γαγγλίων και ιδίως του φλοιού της παρεγκεφαλίδος.

Αι νευροχημικαί παράμετροι, αι οποίαι έχουν βαρύνουσαν σημασίαν εις τον αυτισμόν, είναι αι αναφερόμεναι εις τα διεγείροντα αμινοξέα και εις τους υποδοχείς αυτών, αφ’ ενός μεν εις τους NMDA, αφ’ ετέρου δε εις τους ΑΜΡΑ, δια των οποίων εκφράζεται η νευρωνική πλαστικότης δια της διεργασίας της μακράς μετασυναπτικής ενισχύσεως (LTP) και της μακράς μετασυναπτικής αποσβέσεως (LTD). Κατά δεύτερον λόγον ουσιώδη ρόλον διαδραματίζει το ασβέστιον και αι συνδεδεμέναι μετά του ασβεστίου πρωτεϊναι τόσον εις προσυναπτικόν επίπεδον, εν τω πλαισίω της κινητοποιήσεως των αυτοϋποδοχέων, όσον και εις μετασυναπτικόν, δια της κινητοποιήσεως των αγγελιοφόρων της δευτέρας τάξεως εντός των δενδριτικών ακανθών.

Ιδιαίτερον ενδιαφέρον έχει η διακύμανσις των νευροτροφινών εις τας περιπτώσεις του αυτισμού. Αι νευροτροφίναι, δια των οποίων διατηρείται η βιωσιμότης των νευρώνων και η σταθερά λειτουργικότης αυτών, παρουσιάζουν ακραίας μεταβολάς εις τους πάσχοντας εξ αυτισμού.

Ήτοι ο εκ του εγκεφάλου παραγόμενος νευροτρόπος παράγων (BDNF) εμφανίζεται εις άλλους μεν εκ των ασθενών εις κορυφαίας συγκεντρώσεις, εις άλλους δε εις ιδιαιτέρως χαμηλάς. Η διακύμανσις αυτή του εν λόγω παράγοντος εις τον αυτισμόν αποτελεί ενδεχομένως μεν συνάρτησιν της ετερογενείας αυτού, εκφράζει δε κατ’ ουσίαν την διαφοροποίησιν της νευρωνικής πλαστικότητος εις τους πάσχοντας εξ αυτισμού.

Είναι γνωστόν ότι η νευρωνική πλαστικότης είναι συνδεδεμένη μετά της διαφοροποιήσεως και του πολυμερισμού της ακτίνης και κατ’ επέκτασιν μετά της δράσεως των νευροτροφινών εις τους υποδοχείς της τυροσινικής κινάσης και τας εξειδικευμένας πρωτεϊνικάς αλύσους, αι οποίαι λειτουργούν ως υποδοχείς των νευροτροφινών, γεγονός το οποίον εμπλέκει τας διεργασίας της νευρωνικής πλαστικότητος εις την άλυσον των παθογενετικών διεργασιών επί του αυτισμού.

Τα ευρήματα εκ της διακυμάνσεως των νευροτροφινών επί του αυτισμού οδηγούν εις την διατύπωσιν σειράς υποθέσεων, ως είναι αι ακόλουθοι:

Εν γένει ο αυτισμός αποτελεί σύνθετον και διηνεκή διεργασίαν η αντιρρόπησις της οποίας θα καταστή εφικτή όταν αποκαλυφθούν όλαι αι επί μέρους πτυχαί του παθογενετικού υποστρώματος και των πολυσχιδών δευτερογενών μηχανισμών, διά των οποίων ο πάσχων οδηγείται εις την αυτιστικήν συμπεριφοράν.

Αυτισμός: Νεότερα ευρήματα από απεικονιστικές και παθολογοανατομικές μελέτες
ΣΩΤΗΡΗΣ ΚΩΤΣΟΠΟΥΛΟΣ
τ. Καθηγητής στο Πανεπιστήμιο Calgary, Canada

Τα τελευταία χρόνια έχει συντελεσθεί σημαντική πρόοδος στην κατανόηση της νευροπαθολογίας του αυτισμού. Απεικονιστικές μέθοδοι διερεύνησης έχουν δείξει ότι στα αυτιστικά παιδιά παρατηρείται: α) συχνά αναστροφή της φυσιολογικής ασυμμετρίας υπέρ του αριστερού ημισφαιρίου του μετωπιαίο-κροταφικού φλοιού που σχετίζεται με τις λειτουργίες της γλώσσας, σε ασυμμετρία υπέρ του δεξιού ημισφαιρίου, β) αύξηση του όγκου του εγκεφάλου η οποία οφείλεται κυρίως σε αύξηση της λευκής ουσίας και αντίστοιχη μείωση του φλοιού, του ιπποκάμπου και των αμυγδαλών, γ) ασυμμετρία υπέρ του φλοιού του δεξιού ημισφαιρίου των περιοχών που υπηρετούν ανώτερες γνωστικές λειτουργίες. Παρόμοια ασυμμετρία παρατηρήθηκε και σε παιδιά με ειδική γλωσσική διαταραχή (εξελικτική δυσφασία).

Άλλες παρατηρήσεις έχουν δείξει ότι: ο εγκέφαλος παιδιών με αυτισμό παρουσιάζει ταχεία αύξηση του όγκου (όπως μετράται με την περίμετρο της κεφαλής) που αρχίζει από τη γέννηση (κατά μέσο όρο από το 25ο εκατοστημόριο) και έχει περατωθεί μέχρι το τέλος του 2ου έτους (κατά μέσο όρο στο 84ο εκατοστημόριο). Η αύξηση σε όγκο αφορά πρωταρχικά την λευκή ουσία της παρεγκεφαλίδας (39%) και των ημισφαιρίων (18%), και τη φαιά ουσία των ημισφαιρίων (12%).

Παθολογοανατομικές μελέτες έχουν επίσης δείξει: α) Μορφολογικές ανωμαλίες στους μετωπιαίους και κροταφικούς λοβούς (περιοχές 9 του προμετωπιαίου φλοιού και 21 και 22 κροταφοβρεγματικού φλοιού). Οι ανωμαλίες συνίστανται σε μειωμένο αριθμό μικροστηλών των κυττάρων, ανωμαλίες στις οριζόντιες αποστάσεις μεταξύ των στηλών, και σχετική διασπορά των κυττάρων. β) Συρροή ευρημάτων ενδεικτικά πρωτογενούς νευροανοσιακής απάντησης (innate neuroimmune reactions).

Τα ανωτέρω ευρήματα αποτελούν ενδείξεις ότι ο αυτισμός αποτελεί νευροαναπτυξιακή διαταραχή, άγνωστης μέχρι τη στιγμή ατιολογίας, η οποία γίνεται κλινικώς έκδηλη στα δύο πρώτα χρόνια του βίου και συμπίπτει χρονικά με την ανάπτυξη συγκεκριμένων παθολογοανατομικών αλλοιώσεων στον εγκέφαλο.

Αυτισμός και επιληψία
ΣΩΤΗΡΗΣ Γ. ΓΙΟΥΡΟΥΚΟΣ
Παιδονευρολόγος, Α' Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων “Η Αγία Σοφία”

Οι διαταραχές του αυτιστικού φάσματος είναι σοβαρές, χρόνιες νευροβιολογικές διαταραχές με συχνότητα που φθάνει το 1:500. Η διάγνωση γίνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς οι ασθενείς εμφανίζουν διαταραχή στην κοινωνική συναλλαγή και επικοινωνία και μιά προτίμηση σε στερεότυπες, μονήρεις δραστηριότητες. Καθυστέρηση στην απόκτηση λεκτικής και μη λεκτικής επικοινωνίας παρατηρείται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς, ενώ μερικοί ουδέποτε αποκτούν χρήσιμο λόγο.

Ποσοστό 20-30% των ασθενών με αυτισμό εμφανίζει επιληπτικές κρίσεις. Μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανίσουν επιληψία έχουν τα κορίτσια, ασθενείς με βαριά γνωστική μειονεξία, λεκτική ακουστική αγνωσία, κινητικές διαταραχές και οικογενειακό ιστορικό επιληψίας. Η έναρξη των επιληπτικών κρίσεων έχει βρεθεί ότι γίνεται είτε στην πρώιμη παιδική ηλικία είτε στην εφηβεία. Οι ασθενείς με αυτισμό είναι δυνατόν να εμφανίσουν κρίσεις όλων των τύπων, ενώ μερικοί ασθενείς εμφανίζουν περισσότερους του ενός τύπους κρίσεων επιληψίας.

Σε ασθενείς με αυτισμό που δεν εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις, παρατηρούνται επιληπτοειδείς εγκεφαλογραφικές διαταραχές σε ποσοστό 7-28%. Το ποσοστό αυτό είναι ακόμη μεγαλύτερο εάν το εγκεφαλογράφημα περιλαμβάνει ικανό διάστημα ύπνου. Από τους ασθενείς με αυτισμό ποσοστό περίπου 15% λαμβάνει χρόνια αντιεπιληπτική φαρμακευτική αγωγή (οι περισσότεροι λόγω κρίσεων επιληψίας). Δεν υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις ότι η αντιεπιληπτική θεραπεία έχει ευνοϊκή δράση στις αυτιστικές εκδηλώσεις.

Στην διερεύνηση ασθενών με διαταραχή στα πλαίσια του αυτιστικού φάσματος και ιδιαίτερα σε εκείνους που εμφανίζουν παλινδρόμηση στην εξέλιξη του λόγου, πρέπει να γίνεται αποκλεισμός της επίκτητης επιληπτικής αφασίας (σύνδρομο Landau-Kleffner) με την κατάλληλη εγκεφαλογραφική μελέτη.

Κλινική διαγνωστική προσέγγιση στις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού
ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΚΑΡΑΝΤΑΝΟΣ
Παιδοψυχίατρος-Ψυχίατρος, Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών

Σε σχέση με τη διαγνωστική εκτίμηση σημειώνονται κατ’ αρχήν τα εξης α) η μελέτη και η πράξη έχουν δείξει ότι υπάρχει μεγάλη ποικιλία στο επίπεδο της κλινικής έκφρασης και της λειτουργικότητας, καθώς και από πλευράς συνοδών παραμέτρων, και ότι μιλώντας σήμερα για αυτισμό, ουσιαστικά αναφερόμαστε σε ένα φασματικό σύνδρομο, στις διαταραχές του “φάσματος του αυτισμού”, β) το νόημα της διαταραχής βρίσκεται στην ταυτόχρονη παρουσία ενός επαρκούς συνδυασμού συμπτωμάτων και από τις τρεις περιοχές στις οποίες κυρίως επηρεάζεται η ψυχολογική ανάπτυξη, γ) ότι κατά την εξέταση, σημαντική είναι η ανάδειξη και των ποιοτικών χαρακτηριστικών της κατάστασης.

Στις τρέχουσες ταξινομήσεις (ICD-10, 1992/DSM IV, 1994), περιλαμβάνονται η αυτιστική διαταραχή, το σύνδρομο Asperger καθώς και άλλες πιό άτυπες κλινικές εικόνες, που θεωρούνται συναφείς, κάτω από τον τίτλο “διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές” (χρησιμοποιείται εναλλακτικά με την έννοια “διαταραχές του φάσματος του αυτισμού”).

Τα διαγνωστικά κριτήρια απηχούν τη σύγχρονη κατανόηση αυτών των διαταραχών, χωρίς να εξαντλούν όμως τη ποικιλία και το εύρος ενδεχόμενων συμπεριφορών και συμπτωμάτων. Αλλαγές γίνονται στην πορεία και του ίδιου του ατόμου. Σε οποιαδήποτε ηλικία, αναλυτικό αναπτυξιακό ιστορικό, πληροφορίες για τη συμπεριφορά του παιδιού/ατόμου σε διάφορες συνθήκες, άμεση παρατήρηση, είναι βασικά για τη διάγνωση. Ερωτηματολόγια, διαγνωστικές συνεντεύξεις, κλίμακες και δοκιμασίες, βοηθούν επίσης την διαγνωστική εκτίμηση. Κλινική εμπειρία όμως χρειάζεται πάντοτε.

Συζητούνται σύντομα ιδιαίτερα διαγνωστικά ζητήματα: πολύ μικρά παιδιά, άτομα με υψηλή λειτουργικότητα ή με βαριά καθυστέρηση, συννοσηρότητα με άλλα είδη ψυχοπαθολογίας, συνύπαρξη με άλλες ιατρικές καταστάσεις.

Τη διαγνωστική εκτίμηση, πρέπει να συμπληρώνει η εξατομικευμένη αξιολόγηση.

Διεπιστημονική προσέγγιση και συνεργασά είναι αναγκαία, καθώς και μέριμνα για σύνθεση των δεδομένων της συγκεκριμένης περίπτωσης. Αυτό βοηθάει να συγκροτηθούν καλύτερα οι ενέργειες που θα καλύψουν τις ανάγκες του παιδιού και μειώνει το άγχος των γονιών. Το πώς θα παρουσιαστούν, θα εξηγηθούν και θα υποστηριχθούν οι γονείς να δεχθούν τις διαπιστώσεις, είναι επίσης ένα ιδιαίτερο και ευαίσθητο ζήτημα. Μετά τη διάγνωση, η εφαρμογή ενός κατάλληλου εξατομικευμένου προγράμματος προσέγγισης κα αντιμετώπισης είναι το πιο αναγκαίο, καθώς και η διατήρηση ενός πλαισίου αναφοράς για την παραπέρα πορεία.

Εφαρμοσμένη ανάλυση της συμπεριφοράς για την αντιμετώπιση του αυτισμού
ΑΓΓΕΛΙΚΗ ΓΕΝΑ
Κλινική Ψυχολόγος, Επίκουρη Καθηγήτρια Πανεπιστημίου Αθηνών

Ο αυτισμός ως χρόνια πάθηση έχει προβληματίσει την ιατρική και την επιστημονική κοινότητα, γενικότερα, για περισσότερα από 50 χρόνια. Η Εφαρμοσμένη Ανάλυση της Συμπεριφοράς (ΕΑΣ) είναι η προσέγγιση εκείνη που παρέχει μιά ολοκληρωμένη θεραπευτική πρόταση για όλα τα παιδιά με αυτισμό, ανεξάρτητα από τη βαρύτητα της διαταραχής τους.

Είναι βέβαιο πως είναι λιγότερο διαδεδομένη απ’ότι θα ανέμενε κανείς, δεδομένης της αποτελεσματικότητάς της, γιατί δεν υπόσχεται θαύματα και ταχεία εξέλιξη, όπως πλείστες άλλες επιστημονοφανείς προσεγγίσεις. Αντίθετα προτείνει πολύωρη, αυστηρά δομημένη και πρώιμη ψυχοεκπαιδευτική παρέμβαση, που δεν περιορίζεται στη συμβολή έμπειρων ειδικών, αλλά προϋποθέτει και την ενεργό συμβολή της οικογένειας.

Στόχος της εισήγησης αυτής θα είναι μια σύντομη και ενδεικτική αναφορά στα ερευνητικά δεδομένα που αφορούν στα αποτελέσματα της ΕΑΣ για παιδιά με αυτισμό, ξεκινώντας από τα αρχικά ευρήματα του Ivar Lovaas και ολοκληρώνοντας με τα πιο σύνθετα ερευνητικά και κλινικά ζητήματα που ανακύπτουν στις μέρες μας, μετά από πολυετή εμπειρία στην εφαρμογή του μοντέλου της ΕΑΣ.

ΕΠΙΣΤΡΟΦΗ